Su madre, Jacqueline Alonso, acude a la cita con ElDiariodeCanarias.com un lunes de mediados de enero. El reloj hace un rato que dejó de marcar las siete de la tarde. Le acompaña Thais en carro, con una sonrisa y, tal vez, preguntándose qué hace allí. Quieren contar lo que supone convivir con una enfermedad rara en el hogar.

Jacqueline aparece con cara de cansancio. Suma horas de trabajo en la oficina, prisas y carreras para llegar a la cita con terapeutas, fisios y logopedas. Es la vida que le ha tocado vivir desde que, con siete meses, empezó a llevar a su hija pequeña tres veces por semana a una fisioterapeuta, en Valles de Ortega.

La sospecha en Jacqueline y su marido, Gustavo, comenzó cuando Thais era aún un bebé. La comparaban con su hermana mayor y veían cómo la pequeña no avanzaba igual a como lo hacía su hermana cuando tenía la misma edad. Con cinco meses, aún no se mantenía recta.

Por ese tiempo, la niña se puso enferma. La llevaron a una pediatra privada, que confirmó las sospechas del matrimonio. Algo no iba bien en el desarrollo del bebé. “Si a los seis meses no se sienta, es preocupante”, recuerda Jacqueline que le dijo la pediatra. Llegaron los seis meses y Thais no se sentaba, ni siquiera se ponía un poco recta.

“Si quieres que tu caso avance, tienes que moverte buscando profesionales porque nadie te ayuda ni te asesora. Te tienes que buscar la vida”

Empezó, entonces, un camino que parecía no tener fin. Iniciaron los trámites con el médico de cabecera para que la viera un especialista en neurología infantil, pero, como suele ser en estos casos, la sanidad pública iba lenta. Entonces, el matrimonio, desesperado, acudió a la privada en busca de un neurólogo infantil. Thais estaba a punto de cumplir un año. El facultativo la derivó al Materno Infantil, en Gran Canaria.

Luego llegó una semana de pruebas en busca de un diagnóstico que se resistía a aparecer. Empezaron los escáneres, la punción lumbar, tacs con contrastes…, pero no encontraban respuesta. Al final, Thais y sus padres regresaron a Fuerteventura con los mismos temores y dudas con los que habían cogido el avión rumbo a Gran Canaria.

A los dos años volvieron otra vez a las consultas médicas en busca de respuesta. Jacqueline recuerda: “El neurólogo dijo que si teníamos la posibilidad de hacernos las pruebas por privado nos las hiciéramos porque las pruebas genéticas por lo público tardaban unos dos años”. No dudaron, se las hicieron. Los resultados llegaron a los tres meses.

Oír “enfermedad rara” asusta, pero cuando se oye por primera vez términos como síndrome de Pitt Hopkins, sin saber lo que es, el mundo se desvanece. “No sabía nada, lo primero que piensas es que estás ante una enfermedad que no tiene cura”, explica Jacqueline.

El síndrome de Pitt Hopkins es una malformación genética producida por la afectación del gen TCF4 en el cromosoma 18 que se manifiesta con un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por un retraso mental y en el desarrollo, de moderado a severo, problemas respiratorios, convulsiones recurrentes (epilepsia) y una serie de rasgos faciales distintivos.

Tras conocer el diagnóstico, llegó el miedo al matrimonio Arrocha Alonso. Empezaron las preguntas, el por qué a mí y las horas frente a internet en busca de respuestas y de asociaciones de enfermos que le ofrecieran un bastón al que agarrarse. También comenzaron las consultas al neurólogo infantil del Materno, primero cada seis meses, luego cada nueve.

Jacqueline dibuja los inconvenientes que supone vivir con una enfermedad rara, en un territorio alejado como Fuerteventura que sufre la falta de especialistas, la lejanía de los hospitales de referencia, la ausencia de apoyo psicológico para pacientes y familiares y la lucha diaria por hacer comprender a sus dirigentes que las terapias son la llave que abre las puertas a la mejoría o, por lo menos, intentan echar la cerradura para que la cosa no vaya a peor.

“Si quieres que avance, tienes que moverte buscando profesionales porque nadie te ayuda ni te asesora. Te tienes que buscar la vida y que los médicos te digan cómo seguir el trabajo en casa para que pueda avanzar”, explica.

El pasado año, Jacqueline inició una recogida de firmas para intentar lograr un terapeuta ocupacional, en Morro Jable, donde vive la familia.Intentaba así tener que seguir recorriendo más de dos horas de carretera, cada semana, con la niña para poder recibir media hora de terapia, en Puerto del Rosario. Es el precio de la doble insularidad.

La recogida de firmas sirvió para algo y se logró una terapeuta en Morro Jable, una pequeña batalla ganada en medio de la guerra que supone convivir con estas enfermedades en la Isla. Y es que, según esta madre, estos pacientes se encuentran “desamparados”.

Vivir a la carrera

Las carreras y prisas del matrimonio comienzan a las ocho de la mañana y no acaban antes de las ocho de la tarde. La niña pasa las mañanas en el colegio. La agenda de Thais por la tarde, a diferencia de otros niños de su edad que la dedican a jugar o a actividades extraescolares, la ocupan las terapias. Lunes y miércoles logopeda en Agua de Bueyes; martes y jueves, antes de entrar al colegio, terapeuta ocupacional y, por la tarde, fisioterapeuta en Morro Jable y los viernes por la tarde logopeda en Gran Tarajal.

Con esta agenda resulta complicado conciliar la vida laboral y el cuidado de Thais. La jubilación de los abuelos les ha dado algo de respiro. Hubo un tiempo en el que el padre de la niña tuvo que dejar de trabajar para dedicarse a ella que, con seis años, es como un niño de un año con pañales, no habla y es incapaz de comer sola. Cada adelanto en la niña lo reciben como la aparición de un boleto de lotería premiado. “Cualquier pequeño avance significa un mundo para nosotros”, reconoce su madre.

Jacqueline desconoce cómo evolucionará la enfermedad, también si existe algún otro caso como el de su hija en Canarias. “Pregunto a los médicos y tampoco saben sobre la enfermedad. Son ellos los que me preguntan cómo ha ido evolucionando en este periodo porque no saben cómo va a avanzar y hasta cuánto”, comenta.

A la cadena de obstáculos, se suman la falta de información y los desplazamientos al neurólogo del Materno Infantil, donde la ve el especialista que ese día esté pasando consulta. No suele ser el mismo. Si existiera este facultativo en Fuerteventura, Jacqueline dice que se ahorrarían el trajín de ir a Gran Canaria con la pequeña.

Jacqueline y su marido desconocen hasta dónde será capaz de llegar Thais. Saben que existen avances genéticos, pero “la sociedad los va a utilizar mal, los va a usar para tener un hijo a la carta y no para curar las enfermedades raras, que también están ahí”.